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新兴“地贫”基因携带率约为3.95%

发布时间:2018-05-17 10:04:56.0 来源:新兴县舆情中心 浏览次数:582次字号:

“什么是‘地贫’?”“没任何症状需要接受‘地贫’筛查吗?”“‘地贫’可以治愈吗?”在第25个“世界地中海贫血日”当天,新兴县卫计局、县妇幼保健计划生育服务中心和云浮市“地贫协会”共同举办“地贫”防治宣传和义诊咨询活动,向育龄青年宣传婚检、孕检和优生优育的重要性。今年“世界地贫日”的主题是“防治‘地贫’,健康脱贫”。

    7067人中179人携带“地贫”基因

    今年30岁的梁女士怀孕后才发现丈夫是轻型地贫患者,对“地贫”这一基因遗传病并没有概念的她担心此“病”会给腹中宝宝带来不良影响,在“世界地中海贫血日”当天,梁女士早早就来到义诊活动现场进行详细咨询。

    “地贫”的全称叫“地中海贫血”,是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。

    “研究数据表明:广东省人群中‘地贫’基因的携带率约为16.8%。”新兴县妇幼保健院产科主任孙文丽介绍,“地贫”按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度,其中轻度“地贫”只是携带“地贫”基因而不表现出任何贫血症状,表现跟普通人一样,如果不经过检查,连患者本人也不会想到自己是“地贫”患者。

    据统计,2017年1-12月新兴县共有7067人参加了“地贫”筛查,279人为“地贫”基因携带者,“地贫”基因携带率约为3.95%,其中携带“a地贫”基因189人,携带“β地贫”基因74人,携带“a+β地贫”基因16人。

    “‘地贫’分成‘α地贫’和‘β地贫’两类,父母‘地贫’患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。”县妇幼保健院产科副主任张燕妮解释,如果轻型“地贫”者,即“地贫”基因携带者和正常人所生育的孩子有50%的几率为正常,50%几率为基因携带者,不需要治疗,也不影响日常生活和工作。但如果夫妻双方筛查出携带的同类型的“地贫”基因,就有25%的几率生育出重度“地贫”患儿。

    去年无重型“地贫”胎儿出生

    地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β—地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用昂贵,而且治疗的结局差异很大,大多数患者只能靠输血维持生命。

    “据相关数据显示,重度“地贫”患儿的输血去铁治疗费用平均超过100万元。”县妇幼保健院保健科主任吴绿文说,进行婚前、孕前筛查以及产前“地贫”诊断显得非常必要。

    自2015年开始,省级项目经费对14个欠发达地方和3个经济欠发达县(区)户籍的新婚夫妇或计划怀孕夫妇进行免费“地贫”防控项目,新兴位列其中。

    吴绿文提醒,如果要了解个人“地贫”患病或携带基因情况,必须接受正规的临床“地贫”筛查和基因检测。

    夫妇双方接受血常规检测(MCV、MCH)后,可疑地贫者进行进一步“地贫”筛查(血经蛋白电泳),若夫妇双方“地贫”血红蛋白电泳结果均为阳性,受检者可免费接受地贫基因检测,若诊断为夫妇携带同型“地贫”基因携带者,其胎儿可免费接受地贫产前诊断1次。

    如何确认腹中胎儿是否患病呢?孙文丽介绍,可以通过产前诊断进行确诊。目前产前诊断采集胎儿DNA主要有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。

    由于不同的诊断方法有不同的时间要求。孙文丽提醒,需要进行产前诊断的夫妇一定要记得相应的检查时间,其中绒毛活检术需要在孕11—14周期间进行检查,羊膜腔穿刺术则在孕15—24周,脐静脉穿刺术则在孕24周以后。

    据统计,2017年参加地贫筛查的夫妇中有40对为同型地贫,有34名产妇进行了产前诊断,因胎儿重度地贫引产7人,无重型地贫胎儿出生。

    冯凯思

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